Première au CHU de « La Neurochirurgie réparatrice du 21e siècle » (© CHU)
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C’est donc une première au CHU de Montpellier : l’utilisation de la thérapie génique par injection Intracérébrale pour soigner une maladie rare.

Le rendez-vous était donné, ce jeudi, à la salle du conseil de surveillance, hôpital de la Colombière. Une actualité qui change quelque peu d’une actualité « mono-colore ».

Ce sont ainsi deux enfants d’une dizaine d’années qui ont été opérés. Pour le moment, aucune autre opération n’est prévue.

La grande première « mondiale » a eu le 4 décembre 2020.

Il s’agissait, en pratique, pour guérir une maladie génétique rare de l’enfant, le déficit en Décarboxylase des Acides Aminés Aromatiques (AADC), d’une injection intracérébrale d’un gène porté par un virus inactivé. Selon les services du CHU, l’opération a consisté en l’injection au niveau du putamen (zones profondes du cerveau) d’un virus inactivé couplé au gène sain. L’intervention réalisée sous Anesthésie Générale a notamment nécessité une imagerie de type IRM.

Le déficit en Décarboxylase des Acides Aminés Aromatiques (AADC) est une maladie liée à une insuffisance de fabrication par certaines cellules du cerveau de la dopamine. Les petits patients atteints de la maladie développent des troubles de la motricité, des troubles du sommeil, des  difficultés d’alimentation et présentent de l’hypotonie.

Après l’opération, plusieurs semaines seront encore nécessaires pour voir les effets de la thérapie génique.

Du côté du Pr Agathe Roubertie, neurologue et du Dr Roujeau, neurochirurgien au CHU de  Montpellier, on se félicite de cette thérapie génique, véritable opportunité pour les patients ayant un déficit en AADC et qui ouvre la voie à la thérapie génique dans d’autres maladies rares, « une première étape est franchie ».

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